Clover of four leaves

今回は、今 私たちを一番苦しめている病気について話したいと思います


病名は｢デスモイド腫瘍｣

100万人に一人と言われている難病です

これは筋肉があるところなら どこでもできる、めっちゃ厄介な腫瘍です

人間の体で筋肉がないところは脳だけだから、つまり 脳以外なら どこでもできちゃうって事

でも、それ以外にも厄介なとこ満載なのが、この腫瘍

ざっくり説明すると…なかなか手術する事ができないからなんですけど

手術できない理由は二つ程あって…

まず、この腫瘍が浸潤性が強いから。

浸潤って言うのは、癌細胞や腫瘍が他の組織に侵入して広がっていくこと(>_<)

この腫瘍は血管や神経、骨、筋肉などを巻き込むように広がっていくから、もし手術しようと思ったら そういう血管、神経、筋肉まで切除しなくちゃいけなくて、重い後遺症が残ってしまうんだ


二つ目の理由は、この腫瘍の…簡単に言えば｢生命力｣かな

この腫瘍は、刺激で大きくなりやすいんだ。

手術でメスを入れるのは一番の刺激で、もし ほんの少し…たとえミリ単位より小さな腫瘍のかけらでも残っていたら、1〜2ヶ月で手術前の大きさに戻ってしまったり、最悪、それ以上に大きくなってしまう可能性が高いんだ

もちろん、絶対ではないけど…
もし手術するなら、賭けになります(*_*)

底知れぬ生命力を持った悪魔の腫瘍相手だから…。


色んな組織を巻き込んで巨大化していくけど、上で説明した二つの理由から なかなか手が出せないし…

治療薬も治療法も絶対効くものはないし、
放射線や抗がん剤も…デスモイド腫瘍に効くって報告があったものはないから、辛い副作用や後遺症に苦しむだけで終わる可能性の方が高いんだ

だから、治療を受けるかどうかは本人が決めるしかないんですよね

でも、基本的には手術もダメで、治療法もないから…

例え、痛みや麻痺が出ても…
どれだけしんどくても…

命に危険が無い限り様子をみるしか方法がなくて…


でも、やむを得ず手術になった場合。

後遺症が極力出ないギリギリまで腫瘍を切除して、あとは祈るだけなんだ…


このデスモイド腫瘍は、一応 良性腫瘍だから癌化もしないし転移もしないけど、その悪質な性質から、最近の医者や研究者からは｢悪性腫瘍と言っていい｣って言われてるんだ。

実際、FAPにデスモイド腫瘍を合併してる私たちの病気で、癌で死ぬ確率は2位だとも言われてるんです。

1位は実は、この腫瘍…デスモイド腫瘍らしい。

ただ、デスモイド腫瘍は死亡診断書には書けないので(死亡の病名にはできないみたぃ)統計上は大腸癌が1位なんですけどね(´∀`)


そして…実はこのデスモイド腫瘍は合併症だけじゃなくて、単品でも発症する病気なんだ。

ただ、合併症よりは できる箇所も1箇所だったり、再発性も まだ低かったりするんだけど…

でも、ある日突然。

みんなにだって…私がすれ違った健康な人達にだって発症する可能性のある腫瘍なんです


でも、そこで怖いのが…最初に説明したように、この病気は100万人に一人の難病って事

だから、この病気を知らないお医者さんや、教科書上でしか知らないお医者さんも多くて…

単純に｢切ればいい｣って思ってて、簡単に手術を勧める先生もいるから、それが怖いんです…。

まだそんなに酷くない時に、言われるがまま手術を受けて、余計 酷い状況になったり、再発を繰り返したりする人も少なくないから…

腫瘍ができると、最初に生検をするんですけど…この病気では、それすら恐ろしいんです…。

そのくらいの刺激すら…。



デスモイドのデスは…｢Death｣って意味なんじゃないかって思うときがある…。

命だけじゃなく…この腫瘍は何もかもを奪っていくことがあるから…


だけど、この病気の恐ろしさを理解してない無知な医者が、苦しみを増やすんです…。

そういうお医者さんに かかっている人の話を知ると、本当に悔しくて仕方ない…


Deathモイド…

悪魔の腫瘍…。

でも、そんな恐ろしい病気なのに、ちっとも研究は進まない…

それどころか…難病指定にすらならない難病。

すごくタチが悪くて…治療法もない…

それがデスモイド腫瘍です


長々と読んでくれて ありがとうございました

ここでは、私の大元の病気。
FAPとガードナー症候群について書きたいと思います　


自分で調べたり、先生に聞いたり。

私が病気と付き合って色んな経験をしながら成長していく中で得てきた知識なので、もし間違えてたりしたらスイマセンm(*^ω^)m


でゎ、そういうことで(´∀`)ww

まず、主要の病気であるFAPですが…

これは大腸に100個以上(多くて数万個できる人もいます)のポリープ（癌になる前の内臓腫瘍）ができちゃう病気です

原因はある遺伝子の疾患。

だいたい10歳ぐらいからポリープができ始めて(全ての人に当てはまるﾜｹじゃないです)、年齢を重ねるごとに数と大きさが増大していくんだ。

そして放っておくと大腸癌になってしまいます

大腸癌になる確率は40歳すぎると50%。
60歳では90%の確率だと言われてます

でも、自分がこの病気だと早く気付いて、定期的な検査をしながら上手く付き合っていけば、上の数字は絶対ではないです

でも、参考までに…。

健康な人で人生80年として…その間に大腸癌になる確率は約7〜8%なので…そう考えると、とんでもない数字ですよね(o>艸<)


まぁ、そんな感じで…

ようするに、簡単にまとめると…(´∀`)

ある遺伝子が傷ついてるから異常にポリープが発生してしまって、普通の人より高い確率で大腸癌になってしまうって事ですね

根治の方法は無くて、唯一の治療法は大腸を全摘出する事だけ。

基本は定期的な内視鏡検査で大きいポリープや怪しいポリープを摘出して癌にならないよう様子をみながら付き合っていくんですけど…

FAP自体 重症度があって、100個以上のポリープができて20歳になる前に癌になってしまって大腸全摘出することになってしまったりする人(密生型)もいれば、

ポリープがそこまで多くなくて検査でカバーできたり(希薄型)、癌になってはないけど予防的に大腸全摘出する人もいます

実際、少し前までは50歳まで生きるのは難しいって言われていたけど、今はきちんと検査をしていれば もっと生きれるようになったし、

予防的に大腸全摘してしまうことで癌になって手遅れになってしまう事を回避できたり、

大腸のない身体や生活に早く慣れて社会復帰できたりもするので、それもアリかなと思います

ただ、根治治療ではないということと、この病気は大腸だけの病気じゃないという問題があるんです

疾患のある遺伝子の関係上(この辺は、さすがに難しいので私にもよく分かんなぃ…(f´∀`))、健康な人より他の臓器などに癌ができる可能性が高くて、注意が必要なんです

たとえば直腸、小腸、十二指腸、胃、膵臓、子宮、卵巣、甲状腺など

大腸だけケアしていればいいという訳じゃない、厄介なヤツです(´〜`)


そして、ガードナー症候群。

これは、大腸ポリープの多発(つまりFAP)、骨腫、軟部組織の腫瘍(次に説明するデスモイド腫瘍です)の３つを備えた疾患のことを言います。

これは、少し前までFAPの合併症で、FAPとは別物と考えられていたんだけど 最近、FAPと同じ遺伝子の疾患であることが判明したんだ。

でも、その症状は そんなに怖いものではなくて…上に書いた３つの症状を備えているけど、ガードナーの症状は、その中の一つだけと考えていいと思います

それは『骨腫』です。

まず、アゴとか目の下や頭、足の甲など、色んな所に骨が形成されます
(他の場所にもできるけど主にできるのは この辺)

元々ある、通常の骨の上に骨がポコッと形成されちゃうの

おかげで私の頭はデコボコです(´∀`)www


あとは…歯かな

歯がほとんど生え変わらず乳歯のままなんだ

だから虫歯になると厄介な事になったり、歯茎の中に残った永久歯が腐って炎症を起こしたりするときもあります

幸い、私は今のとこ大丈夫ですけど


でも、ガードナーは そのくらいなので、命に関わったりするような症状はないですね


FAPについても、うちの家系は希薄型FAPなので、今のとこは予防的手術もすることなく 私たちなりの付き合いをしています


でも、私や父を本当に苦しめているのは もう一つの病気。

デスモイド腫瘍なのです。

そのデスモイド腫瘍については、次で詳しく説明したいと思います

私の病気について説明したいと思うんですけど、長くなってしまうので、何回かに分けて書きたいと思います


まず、主要の病気であるFAP(家族性大腸腺腫症)について…

これは、遺伝性疾患です。

そして優性遺伝の為、かなり高い確率で家族が同じ病気だったりします

遺伝は100%はありません。
父親と母親がいる以上、確率は50%です。

だけど私の家系は、ほぼ100%に近い確率でFAPになっています

この病気が医学的に分かってから、まだ20年そこそこだと思うのでスタートがどこか分かりませんが…

分かる範囲で言うと、父方の祖父から始まり、その子供三人。
私から見ると、おば二人と私の父になります。
そして伯母の子供が二人(私にとってはイトコですね)
そして私です。

みんなFAPです。

断ち切りたい血ですが、イトコ二人に それぞれ子供がいて、上のイトコには四人の男の子

下のイトコには男の子が一人いて、この子は100%の確率で病気を受け継いでいます

上のイトコの子供は、まだ幼すぎて分かりませんが、今はそうでないことを祈るばかりです

そして、この病気の発生率は、ほぼ人口１万人から２万人に一人と言われています。

日本では、私たち一家を含めて17,000人に一人の割合らしく…。

でも、ＦＡＰだと知らずに亡くなってる人や、気付かずに生きてる人もいるので、あくまでも確認ができてる人だけで…ですけど

改めて書くと、こんな宝くじより難しいものに当たらなくてもいいのになんて思ってしまいます(´∀`)www


ってことで

ここでは、まず病気の希少性や、私たち家族の事を軽く触る程度で終わりたいと思います


本題の病気の説明は、長くなるので…

それぞれの病気ごとに説明してるので、読んでもらえたらと思います